Во Львове лечат младенца с двумя редкими патологиями: таких случаев больше не наблюдается.

Семимесячная Маричка страдает от двух редких заболеваний — синдрома Рубинштейна-Тейби и синдрома Абернетти. Сочетание этих врожденных патологий является настолько уникальным, что в мировой практике не зафиксировано ни одного аналогичного случая, сообщают в Западноукраинском специализированном детском медицинском центре.

Маричка появилась на свет преждевременно, на 34-й неделе беременности, и с первых дней жизни требовала особого ухода. Новорожденную госпитализировали в медицинское учреждение на Ивано-Франковщине, где ей проводили лечение от коклюша, легочного кровотечения и проблем с желудочно-кишечным трактом.

В дальнейшем семья переехала во Львовскую область. Озабоченные частыми болезнями дочери, родители обратились в медицинский центр, где генетики выявили синдром Рубинштейна-Тейби.

В больнице девочка провела более двух месяцев. Из-за респираторных проблем ей требовалась неинвазивная вентиляция легких с использованием маски. Дополнительные анализы крови показали биохимические отклонения, что побудило врачей провести компьютерную томографию сосудов печени.

Во время компьютерной томографии врачи обнаружили у ребенка гипоплазию портальной вены и внепеченочный шунт, известный как синдром Абернетти (тип II).

Эта редкая аномалия приводит к тому, что значительная часть крови попадает в системный кровоток, минуя печень, что вызывает ее гипоксию. При тяжелом течении болезни это может привести к печеночной энцефалопатии и метаболическим нарушениям. К счастью, аномалия у девочки была выявлена на раннем этапе, когда изменения в печеночной функции были минимальными, и гастроэнтерологи начали немедленное лечение метаболических нарушений.

Девочка находится под пристальным наблюдением специалистов Центра. В Клинике гастроэнтерологии ей начали терапию, направленную на коррекцию метаболических изменений, кардиолог и офтальмолог следят за ее компенсированным пороком сердца и проблемами со зрением, связанными с синдромом Рубинштейна-Тейби, а педиатры обеспечивают симптоматическую терапию.

Напоминаем, что 23-летняя Шони Рэй "застряла" в теле восьмилетней девочки. Химиотерапия спасла ей жизнь, но нарушила функционирование гипофиза, что остановило ее рост.