вівторок14 січня 2025
manipulyator.in.ua

У Львові лікують немовля з двома унікальними патологіями: подібних випадків більше не зафіксовано.

У Марічки виявлено синдроми Рубінштейна-Тейбі та Абернетті, що є дуже незвичайним поєднанням. Дівчинка перебуває під ретельним наглядом лікарів.
Во Львове лечат младенца с двумя редкими патологиями: таких случаев больше не наблюдается.

Семимісячна Марічка має одразу два рідкісні захворювання — синдром Рубінштейна-Тейбі та синдром Абернетті. Синтез цих вроджених патологій настільки рідкісний, що у світовій літературі не описано жодного подібного випадку, інформують у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі.

Марічка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новороджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від коклюшу, легкового кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.

Згодом родина переїхала до Львівської області. Стурбовані частими захворюваннями доньки, батьки звернулися до медичного центру, генетики якого виявили синдром Рубінштейна-Тейбі.

У лікарні дитина перебувала більше 2 місяців. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легенів за допомогою маски. Додаткові проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп'ютерну томографію судин печінки.

больница, ребенок,

Під час комп'ютерної томографії медики виявили у дитини гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернетті (тип II).

Ця рідкісна аномалія викликає потрапляння значної частини крові в системний кровотік, минаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалію у дівчинки виявили вчасно, на стадії мінімальних змін печінкової функції, і гастроентерологи почали термінове лікування метаболічних порушень.

Дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у фахівців Центру. У Клініці гастроентерології дитині почали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін, кардіолог та офтальмолог слідкують за її компенсованим вадою серця і проблемами з зором, пов'язаними з синдромом Рубінштейна-Тейбі, а педіатри забезпечують симптоматичну терапію.

Нагадаємо, що 23-річна жінка Шоні Рей "застрягла" у тілі восьмирічної дівчинки. Хіміотерапія врятувала їй життя, але порушила роботу гіпофіза, що зупинило її ріст.