У Львові лікують немовля з двома унікальними патологіями: подібних випадків більше не зафіксовано.

Семимісячна Марічка має одразу два рідкісні захворювання — синдром Рубінштейна-Тейбі та синдром Абернетті. Синтез цих вроджених патологій настільки рідкісний, що у світовій літературі не описано жодного подібного випадку, інформують у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі.

Марічка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новороджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від коклюшу, легкового кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.

Згодом родина переїхала до Львівської області. Стурбовані частими захворюваннями доньки, батьки звернулися до медичного центру, генетики якого виявили синдром Рубінштейна-Тейбі.

У лікарні дитина перебувала більше 2 місяців. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легенів за допомогою маски. Додаткові проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп'ютерну томографію судин печінки.

Під час комп'ютерної томографії медики виявили у дитини гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернетті (тип II).

Ця рідкісна аномалія викликає потрапляння значної частини крові в системний кровотік, минаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалію у дівчинки виявили вчасно, на стадії мінімальних змін печінкової функції, і гастроентерологи почали термінове лікування метаболічних порушень.

Дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у фахівців Центру. У Клініці гастроентерології дитині почали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін, кардіолог та офтальмолог слідкують за її компенсованим вадою серця і проблемами з зором, пов'язаними з синдромом Рубінштейна-Тейбі, а педіатри забезпечують симптоматичну терапію.

Нагадаємо, що 23-річна жінка Шоні Рей "застрягла" у тілі восьмирічної дівчинки. Хіміотерапія врятувала їй життя, але порушила роботу гіпофіза, що зупинило її ріст.